A genetikai kivizsgálás kezdetében: mi is az a genetika?
Napjaink haladó, modern világában egyre inkább fejlődik az orvostudomány, illetve a természettudomány is. Az embereket érdekli, hogy mi veszi őket körbe, s egyre népszerűbb manapság a genetika és a genetikai kivizsgálás megismerése is. Ezzel együttesen az elmúlt években az egész világon megnőtt az érdeklődés az ősök felkutatása iránt. Megjegyezhető, hogy a témában különösen a DNS-alapú családfakutatási módszer örvend a legnagyobb népszerűségnek. A kutatás fő indítéka a kíváncsiság, ugyanis minden családban hallani a felmenőkről régi történeteket, legendákat, amelyeknek sokan szeretnének utánajárni, hogy igazak-e vagy sem. Ez pedig egy izgalmas kalandot is jelenthet az emberek számára, noha sokan nem is tudják, hogyan kezdjenek ennek neki, vagy pedig, hogy mi is az a genetikai kivizsgálás.
Biológia órán rengetegszer hallunk róla, de mi is az a genetika?
A genetika, avagy másnéven örökléstan nem más, mint a gének, az öröklődés és az élőlények variációjának tudománya. A szót először az angol tudós, William Bateson használta. Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák, ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva.
A gének kódolják az információt, mely a fehérjék szintéziséhez szükséges. A „kódolni valamit” kifejezés azt jelenti, hogy egy adott gén tartalmazza egy adott fehérje felépítéséhez szükséges instrukciókat. A genetikai kivizsgálások ennek következtében lehetségesek.
A genetikai kivizsgálás területei
A molekuláris genetika a klasszikus genetika elvein alapszik, de a gének szerkezetére és működésére koncentrál molekuláris szinten. A molekuláris genetika foglalkozik az élet eredetével is.
A populációs, kvantitatív és ökológiai genetika egymáshoz közel álló területek, melyek a klasszikus genetika elvein alapszanak, kiegészítve ezt a molekuláris genetika eredményeivel. Ezek a területek rendelkeznek meglehetősen közös vonással, hiszen lényegében egy-egy populációt vizsgálnak, de jelentősen eltérnek abban a tekintetben, hogy milyen szemszögből teszik meg azt.
A genomika a széles genetikai mintázatokat, egy adott faj genomját vizsgálja.
DNS: genetikai kivizsgálás szempontjából
Az ember születésének pillanatában már adott DNS állománya, mely azokat az örökletes információkat tartalmazza, amely meghatározza a szemszínt vagy a hajszínt. A géndiagnosztikai vizsgálat az egyetlen olyan szűrővizsgálat, amely az emberi örökítőanyagba kódolt tulajdonságokat képes kimutatni. Miután megszületünk a DNS állományunk onnentől kezdve nem változik. Mivel a vizsgált személy örökítőanyaga álladó az élete folyamán, egy adott genetikai vizsgálatot csak egyszer kell elvégeztetni.
A géndiagnosztikai vizsgálat elvégzéséhez mintavételre van szükség a vizsgált személyből, valamint a vizsgálati adatlap és beleegyező nyilatkozat kitöltésére. Fontos, hogy a genetikai vizsgálat elvégzése előtt, kérje ki orvosa, kezelőorvosa véleményét a vizsgált személy!
A genetikai kivizsgálás alkalmas a betegségre való hajlam megállapítására, ami segítség lehet, hogy tegyünk a betegség kialakulása ellen (pl. életmódváltás, megelőzés).
A genetikai kivizsgálás lehetőségei
Napjainkban egyre népszerűbb a családfakutatás. Nem meglepő, ha egyre többen szeretnének emiatt élni a genetikai kivizsgálás lehetőségével. A rokonságtesztek elvégzésére is kezünkben van a lehetőség, hála a gyorsan fejlődő orvostudománynak.
A hagyományos szülőségi teszten kívül mód van arra is, hogy egyéb közeli rokonság fennállását megállapítsuk két személy között, pl. féltestvérség vagy pedig édes testvérség, stb.
Ide tartoznak azok az esetek is, amelyek tulajdonképpen apasági vizsgálatok, ám a feltételezett apa mintája nem áll rendelkezésre, így az ő genetikai jellegeire vérrokonainak vizsgálatával kell következtetnünk, tehát indirekt módon próbáljuk megállapítani apaságát. Ezzel a módszerrel a legtöbbször szubjektíven kielégítő következtetésre lehet jutni. Általánosságban igaz, hogy minél több megfelelő vérrokont lehet vizsgálni, annál pontosabb eredményt kapunk. Az Y-kromoszómára jellemző genetikai adatok összehasonlításával egyértelműen igazolható két adott férfi családtag közötti genetikai kapcsolat. Az Y-kromoszóma DNS-markerek vizsgálatával csak megszakítatlan férfiági rokonsági kapcsolatok vizsgálhatóak.
Sok személy DNS-mintáját összegyűjtve és összekötve a földrajzi, etnikai információkkal, óriási adatbázisok építhetők fel, amelyekből az újonnan bevont mintaadók és vizsgált személyek geográfiai vagy akár etnikai eredetére is lehet következtetni. Nem beszélve, hogy egymást nem ismerő rokonok is egymásra találhatnak a segítségével.
Napjainkban mindemellett már megjelenik a magzatok számára is elérhető genetikai kivizsgálás. A várandósgondozás során minden egyéb mellett kiemelkedő fontosságúak a magzati genetikai ultrahangvizsgálatok. A genetikai ultrahang vizsgálatok célja, hogy időben kiszűrhetőek legyenek a fejlődési rendellenességek, valamint mielőbb megelőzhetővé váljanak a szüléssel járó szövődmények.
A genetikai kivizsgálás lehetőség lehet azok számára, akik szívesen elmerülnek a tudomány különböző ágaiban, vagy pedig szívesen megismerik a gyökereiket. Élmény, mellyel gazdagodhatnak, vagy pedig orvosilag jelenthet előrelépést az életükben, hogy megelőzzenek esetlegesen egy kialakuló betegséget.
